Генетические анализы (наследственные заболевания и синдромы)
Акродерматит энтеропатический
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля)
Атрофия зрительного нерва
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м
Болезнь Вильсона-Коновалова
Болезнь Галлервордена-Шпатца
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера
Болезнь Крейтцфельда-Якоба
Болезнь Унферрихта-Лундборга
Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом
Гелеофизическая дисплазия
Гиперкалиемический периодический паралич
Гипертрофическая кардиомиопатия
Гипокалиемический периодический паралич
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа
Дефицит карнитина системный первичный
Диастрофическая дисплазия
Дистальная спинальная амиотрофия
Костная гетероплазия прогрессирующая
Краниометафизарная дисплазия
Лимфедерма наследственная
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией
Метилглутаконовая ацидурия
Нарушения детерминации пола
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)
Наследственная нейропатия
Наследственный ангионевротический отёк
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
Нормокалиемический периодический паралич
Окулофарингеальная мышечная дистрофия
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)
Первичная лёгочная гипертензия
Пигментная дегенерация сетчатки
Пневмоторакс первичный спонтанный
Псевдоксантома эластическая
Рабдомиолиз (миоглобинурия)
Семейная гиперхолестеринемия
Семейная периодическая лихорадка
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
Семейный медуллярный рак щитовидной железы
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака
Синдром Блоха-Сульцбергера
Синдром Ваарденбурга-Шаха
Синдром Германски-Пудлака
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2)
Синдром некомпактного левого желудочка
Синдром ногтей-надколенника
Синдром Ослера-Рендю-Вебера
Синдром подколенного птеригиума
Синдром Симпсона-Голаби-Бемель
Синдром Смита-Лемли-Опица
Синдром тестикулярной феминизации
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти
Синдром Швахмана-Даймонда
Синдром Эллерса-Данло тип 6
Скапулоперонеальная миопатия
Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди
Спиноцеребеллярная атаксия
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями
Спондилокостальный дизостоз
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы
Трихоринофалангеальный синдром
Тромбоцитопения врожденная
Фатальная семейная инсомния
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
Х-сцепленная агаммаглобулинемия
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
Х-сцепленный моторный нистагм
Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит
Хроническая гранулематозная болезнь
Центральный врожденный гиповентиляционный синдром
Цереброокулофациоскелетный синдром
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия
Эктодермальная ангидротическая дисплазия
Эктодермальная гидротическая дисплазия
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная)